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2020年5月14日—報告約8個工作天出來,除了NIPS外,我的脊髓性萎縮症SMA基因篩檢跟X染色體脆折症FXS基因篩檢也是一起在慧智基因做,是貴很多但我不想被 ...
羊膜穿刺之外的唐氏症檢查選擇|NIPS慧智基因檢測v1.0
唐氏症是一種機率問題,孕婦年紀越高,腹中胎兒唐氏症機率就越高,所以唐氏症檢驗可說是孕期產檢必做項目,不想冒羊穿流產風險或是跟我一樣害怕抽羊水的話,也可以選擇非侵入式抽血檢測胎兒染色體。
是說好友嫁去荷蘭,說滿街唐寶寶,因為政府會養,但在台灣可沒這種事情,剛好因為自己家人就有唐寶寶的關係(40年前檢驗不普及阿),深知照顧唐氏症小孩是多辛苦的一件事,所以才會選擇說有99%準確率的NIPS/NIPT。
慧智基因–https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw[1]
因為大學好友幾乎都在我之前生,所以對於相關唐氏症檢查像是政府補助的初唐、頸部透明帶檢查、羊晶、羊穿、NIPS都有一定程度的瞭解,完全不考慮初唐跟頸部透明帶檢查,準確度太低,活生生的例子就在好友身上發生,後來直接羊穿證實小孩沒有問題,白哭了好陣子XD.
我自己的產檢醫生也是說只有羊穿才是確認的結果,其他不管是初唐、頸部透明帶或是NIPS、NIPT等驗出來都是一種機率。
總之不管是哪種選擇,都有一定風險需要承擔,但我想到要戳肚皮就害怕,反正也未達政府羊穿補助高齡的年紀,上網研究了很多關於染色體檢測的文章,最後選擇了台灣的慧智基因v1.0(我不想把檢體送大陸),官方資料表示準確度>99.5%,但實際上還是會有偽陽性的風險,這點就是要自行評估了。
慧智非侵產前染色體篩檢NIPS有三種檢驗項目數 v1.0 / v2.0 / v3.0,至於為何沒有選擇v2.0跟v3.0,也是有參考許多做過NIPS檢測的朋友的意見,她的醫生就說是目前染色體檢測最準的還是唐氏症,其他罕見基因疾病的準確率沒這麼高外,有這些基因缺陷的胎兒也生不下來,個人是抱持著一種驗安心的心態,當然是希望...
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